一项新的研究表明为什么X和Y染色体不能单独决定婴儿的性别

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科学家们发现了一种新的基因调节器,它在决定婴儿出生时是男性还是女性,以及他们的生殖系统是否可能在出生后发育不同方面发挥着重要作用。

一项新的研究表明为什么X和Y染色体不能单独决定婴儿的性别-有意思吧

在正常情况下,一个有两个X染色体的胚胎会变成女孩,而一个有X染色体和Y染色体的胚胎会变成男孩——但是新的基因及其相关的基因会干扰这个过程。

这些发现还可以让我们了解过去被称为“垃圾”DNA的东西:我们的基因编码部分实际上并不包含任何基因,但确实包含对基因活动有影响的调控因子;更正确的说法是非编码DNA。

Y染色体携带着一个叫做SRY的关键基因,SRY基因作用于另一个叫做SOX9的基因,启动了胚胎睾丸的发育。“正常睾丸发育需要高水平的SOX9基因,”来自澳大利亚默多克儿童研究所(MCRI)的研究人员Brittany Croft说。

“然而,如果SOX9的活性受到干扰,且只有低水平的SOX9,睾丸就不会发育,从而导致婴儿出现性发育障碍。”

这些性发育障碍(DSD),尽管“阴阳人”,这是一个有争议且毫无用处的医学标签,但这个名字却暗示了这一点,生殖器官或生殖器发育不正常,导致男女特征混合的状况。

造成这些不同性别状况的原因还不是很清楚——这项新研究应该有助于解决这个问题——而且每4500 – 5500人中就有1人会受到影响(尽管很难得到确切的数据)。

通过对44名具有这些特征的人的分析,研究人员在控制SOX9水平的非编码DNA中发现了三种增强因子。

在样本中,两名携带XX染色体和额外的增强子副本(SOX9水平高)的人出现了睾丸而不是卵巢。研究还发现,两名XY染色体缺乏这些增强子(SOX9水平较低)的人出现卵巢而不是睾丸。

来自MCRI的安德鲁•辛克莱(Andrew Sinclair)是该研究小组的成员之一,他说:“这些增强子位于DNA之上,但位于基因之外,位于以前被称为垃圾DNA或暗物质的区域。”“诊断许多疾病的关键可能在这些增强子中找到,这些增强子隐藏在我们DNA中鲜为人知的暗物质中。”

目前,这些非编码的DNA区域被排除在外,因为研究人员正在筛选导致雌雄同体特征的遗传因素——现在这种情况可能会改变。

由于大约有100万个增强子控制着人类基因组中的约2.2万个基因,未来探索增强子如何与我们的基因编码相互作用的潜力是巨大的——包括我们出生的时候。

克罗夫特说:“这项研究意义重大,因为过去研究人员只研究基因来诊断这些病人,但我们已经证明你需要从基因之外寻找增强子。

这项研究发表在《自然通讯》杂志上。

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