什么是嵌合现象?有些人可能永远不会知道他们是嵌合体

嵌合现象是一种罕见的遗传疾病,个体有两套 DNA。

去年,音乐家泰勒·穆尔(Taylor Muhl)了解到,她躯干一侧有一个独特的胎记,不仅仅是皮肤深沉,这个胎记实际上是她携带了两套 DNA 的外在标志。

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双胞胎往往有着不可分割的联系,但穆尔和她的兄弟姐妹实际上是同一个人。在一次罕见的遗传事件中,穆尔与她的双胞胎兄弟姐妹在子宫中融合在一起。所以穆尔有两套 DNA:一是她自己的,还有和她双胞胎兄弟姐妹的。这种情况被称为嵌合现象。

居住在加利福尼亚的模特和歌手泰勒·穆尔,在拜访医生解决健康问题后才知道这个胎记是她在子宫时和双胞胎姐妹嵌合造成的。穆尔在接受采访时表示,她的母亲从未接受过超声波检查,所以并没有意识到她怀孕时子宫内双胞胎融合在一起。

穆尔透露,去年她在 Instagram 的一篇帖子中表示她是一个“嵌合体”,并出现在“医生”杂志的一部分中。“我是和我的双胞胎兄弟姐妹在子宫里融合在一起构成的,我的身体里携带他们的基因,”她在她的博客上写道。

嵌合状态是由两个胚胎在子宫内融合而引起的罕见的遗传疾病。

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Juan Gartner / Getty Images / Via gettyimages.com

“用最简单的话来说,嵌合体是一个拥有来自两个不同个体的基因组的个体,因此它们具有不同细胞和组织的混合体,” 纽约大学 Langone 临床遗传服务主任 John Pappas 博士说道。

当异卵双胞胎在子宫里融合时发生嵌合现象。“如果同卵双胞胎融合,它不是嵌合体,因为它们具有相同的基因组,”Pappas 说。当两个精子受精时,它会产生两个单细胞生物(合子),然后分裂并长成胚胎。在嵌合体中,这两个胚胎融合成一个团体,成为一个人。

Pappas 说:“这种情况发生在胚胎生命的早期,通常在胚胎生长的头几天,当它们是双细胞群时。Pappas 说,如果融合发生在胚胎发育的后期,一个孪生子可能会“吸收”另一个孪生子,从而导致畸胎瘤,一种可能是良性或癌性的囊肿或肿瘤。

Pappas 说:“如果融合发生得很早,你可以从每个基因组中获得几乎 50%的贡献,并且发生的越晚,其他胎儿的 DNA 越少。” 融合发生的越早,胎儿可能存活的机会就越高。

嵌合现象非常罕见。“我们不确切地知道,但我认为这个频率可能低于 10 万分之一,”Pappas 说。

在 Muhl 的情况下,她的躯干上有两个独立的肤色。她写道:“不同颜色的色素沉着是我双胞胎的基因结构。

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此前,穆尔认为她的躯干变色只是一个独特的胎记。然而,这实际上是她嵌合体的一种生理症状。Pappas 说:“在具有两种基因组背景的个体中,它们可能具有不同着色的皮肤,因为它起源于一个个体,”Pappas 说。

穆尔还有其他几种身体异常。“我身体左侧的一切都比右侧略大。我的嘴巴左侧有一颗双齿,“她写道。

然而,穆尔的情况更加罕见,因为大多数嵌合体的人在性状上没有如此明显的身体差异。

这种情况也导致穆尔与许多自身免疫和其他健康问题斗争。

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“我被告知我有两种免疫系统和两种血液,”泰勒·穆尔写道。这些存在导致了一系列健康问题,这就是泰勒·穆尔首先去看医生并最终被诊断为嵌合体的原因。

“我的身体对我的双胞胎的 DNA 和细胞作为异物作出反应,损害了我的免疫系统……因此,我不幸遭受自身免疫和健康挑战,”她写道。

Pappas 说,如果身体有不同的 DNA 集,这意味着某些细胞会产生稍微不同的蛋白质,身体可能不会将它们识别为自己的蛋白质,导致免疫系统问题。穆尔还写道,她对各种食物,药物,金属和昆虫有很多过敏和敏感症。

当融合在一起的胚胎是男性和女性时,嵌合现象造成了另一个严重的健康问题,因此个体同时具有 XX 和 XY 染色体。

Pappas 说:“在来自两种不同性别的这些嵌合体中,存在性腺组合,导致生殖器模糊,并且它们具有更高的性腺癌风险。”

嵌合现象在涉及亲子鉴定的基因检测时也会引起很多混淆。

Pappas 说,嵌合体在技术上可以拥有两种不同的免疫系统和血型,这可能会导致父权和法医检测方面的问题。

曾有过一些亲子鉴定表明,嵌合体亲本只分享其生物学小孩 DNA 的一小部分,就好像他们是阿姨或叔叔一样,因为孩子从父母的未出生的兄弟姐妹身上遗传了 DNA。

由于某些组织或器官可能由具有不同基因型的细胞组成,DNA 测试结果可能因样本取自哪个身体部位(即血液,头发,唾液或指甲)而不同。

有些人可能永远不会知道他们是嵌合体,因为测试非常复杂和昂贵。

自从泰勒·穆尔发现她是一个嵌合体后,一直致力于传播宣传对疾病的认识并积极的促进身体健康。

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